Trombofilija i trudnoća

Trudnoća je stanje u kome je povećana sklonost ka zgrušavanju krvi (povećano je stvaranje fibrinogena, povećan je nivo brojnih faktora zgrušavanja krvi – FII, FVII, FVIII, FX, FXII, povećan je nivo PAI-1, smanjena je fibrinoliza, značajno je smanjen nivo proteina S, a javlja se i stečena rezistencija na aktivirani protein C).

Rizik od venske tromboembolije (VTE) je 4-10 puta veći u trudnica nego u žena iste dobi koje nisu trudne, a najveći rizik prisutan je u prvih 6 nedelja nakon porođaja. Procenjuje se da je učestalost VTE oko 100 na 100.000 trudnoća.

I urodjena i stečena trombofilija povezane su s rizikom poremećene trudnoće. 

Rani gubitak trudnoće najčešća je komplikacija. Patofiziologija nije sasvim poznata, ali se smatra da se radi o trombozi u području uteroplacentarne cirkulacije što dovodi do zapaljenskih promena i insuficijencije posteljice. 
Stečena trombofilija u antifosfolipidnom sindromu kao uzrok gubitka rane trudnoće ima direktni štetni efekat na trudnoću. 
Sklonost ka venskoj trombozi javlja se i u autoimunim bolestima kao što su sistemski eritemski  lupus (SLE), hemolitička anemija, trombocitopenija, zatim  koronarna bolest, endokrinološke bolesti  (dijabetes melitus, Cushingov sindrom),  bolesti jetre, tumori,  sepsa i hirurški zahvati.

Antifosfolipidni sindrom (APS) je autoimuna bolest koja se karakteriše trombozom ili komplikacijama u trudnoći kao što su autoimuna trombocitopenija i antifosfolipidna antitela (lupus antikoagulans-LAC, antikardiolipinska antitela-ACL, antitela na beta-2 glikoprotein).
Nasledna trombofilija postoji u 15% zapadne populacije, ali s njom je povezana polovina svih slučajeva VTE u trudnoći.

  • Niskorizične nasledne trombofilije su heterozigotnost za FV Leiden, heterozigotnost za protrombin G20210A, nedostatak proteina C ili proteina S.
  • Visokorizične nasledne trombofilije su nedostatak antitrombina, istovremeno prisutna heterozigotnost za mutaciju protrombina G20210A i faktora V Leiden, homozigotnost za faktor V Leiden ili homozigotnost za mutaciju protrombina G20210A.

Nasledna trombofilija može uticati na normalni sistem koagulacije ili menjati nivoe određenih faktora zgrušavanja krvi.

Najčešće nasledne trombofilije su heterozigotnost za faktor V Leiden, mutacija gena za protrombin G20210A, homozigotnost za 4G/4G mutaciju u inhibitoru aktivatora plazminogena (PAI-1) i hiperhomocisteinemija (mutacija gena za metilentetrahidrofolat reduktazu C677T MTHFR). 

Ređe nasledne trombofilije su autosomno dominantni nedostatak antitrombina, proteina C i proteina S.
Koga treba testirati ?

  • svaku pacijentkinju s anamnezom (ličnom ili porodičnom) venske tromboze koja je trudna ili planira trudnoću
  • ženu s anamnezom smrti ploda u trudnoći, zastoja u rastu ploda, preeklampsije, abrupcije posteljice, habitualnih pobačaja.

Comments are closed